WES testi ne kadar sürede çıkar?

WES (Tüm Ekzom Dizileme) testinin sonuçlanma süresi,4 ila 6 haftaarasında değişmektedir. Bu süre, doktorun isteyeceği ek testlere bağlı olarak 1-2 hafta daha uzayabilir DNA örnek hazırlığı. Bireyden kan, tükürük veya doku örneği alınır ve bu örnekten DNA elde edilir Ekzom zenginleştirme (capture). Özel prob setleri veya hibridizasyon yöntemleriyle ekzomlar zenginleştirilir

Bu Yazımızda Neler Bulacaksınız ? Göster

WES testi ne kadar sürede çıkar?

WES (Tüm Ekzom Dizileme) testinin sonuçlanma süresi, 4 ila 6 hafta arasında değişmektedir. Bu süre, doktorun isteyeceği ek testlere bağlı olarak 1-2 hafta daha uzayabilir

Testin aşamalarından bazıları şu şekildedir:

  • DNA örnek hazırlığı . Bireyden kan, tükürük veya doku örneği alınır ve bu örnekten DNA elde edilir
  • Ekzom zenginleştirme (capture) . Özel prob setleri veya hibridizasyon yöntemleriyle ekzomlar zenginleştirilir
  • Analiz . Yüksek işlem gücüne sahip sunucularda büyük veri titizlikle işlenir

Sonuçların yorumlanması da 2 hafta kadar sürebilir

WES testinin sonuçlanma süresi, farklı merkezlerde ve durumlarda değişiklik gösterebilir.

WES testi ne için yapılır?

WES (Tüm Ekzom Dizileme) testi, genetik hastalıkların teşhisi, tedavi planlaması ve genetik danışmanlık gibi birçok alanda kullanılır. WES testinin yapıldığı bazı durumlar: Klinik tanının konulamadığı karmaşık vakalar. İlk basamak testlerinde normal sonuç alınan vakalar. Genetik ve fenotipik olarak heterojen bozukluklar (aynı hastalığa birden fazla genin neden olduğu durumlar). Hasta bir çocuğa sahip olan ve yeni bir gebelik planlayan aileler. Tekrarlayan multipl konjenital anomalili bebek öyküsü. Nadir genetik hastalıkların teşhisi. Genetik yatkınlığı olan hastalıkların riskinin değerlendirilmesi. WES testi, bireyin genetik yapısındaki varyasyonları tespit ederek, tedaviye yanıt öngörme ve kişiselleştirilmiş tıbbi yaklaşımlar sunma imkanı da sağlar.

Diğer Sağlık Yazıları
Sağlık